April 16, 2019 health news 0

ในการค้นหาของเราเรามุ่งเน้นไปที่ความหลากหลายที่ยากที่จะค้นพบหลังจากผ่านไปหลายเดือนของการทดลองกับการวิเคราะห์ที่แตกต่างกันในที่สุด การค้นพบเหล่านี้เกิดขึ้นได้โดยวิธีการสหสาขาวิชาชีพและความก้าวหน้าทางเทคโนโลยีเทคนิคและซอฟต์แวร์ มันคงเป็นไปไม่ได้เหมือนเมื่อสองปีก่อนและที่สำคัญที่สุดมันแสดงให้เราเห็นว่าจะต้องมองหาอะไรในกรณีที่ไม่ได้รับการวินิจฉัย

ยีนที่ถูกระบุว่าเป็นสาเหตุของความผิดปกตินี้เป็นเอนไซม์ที่ช่วยให้ร่างกายเปลี่ยนกรดอะมิโนที่เรียกว่ากลูตามีนเป็นกลูตาเมต จำเป็นต้องทำงานมากกว่านี้เพื่อกำหนดว่าข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมนี้นำไปสู่โรคได้อย่างไร แต่อาจเป็นไปได้ว่าการสะสมกลูตามีนหรือการขาดกลูตาเมตทำให้เกิดความล่าช้าและพัฒนาการที่รุนแรงของเด็ก ๆ ด้วยความร่วมมือกับกลุ่มลำดับทั่วโลกนักวิจัยสามารถยืนยันได้ว่าการขยายตัวซ้ำครั้งนี้พบได้ใน 1 ใน 8,000 คนเท่านั้นทำให้เกิดการกลายพันธุ์ที่หายากมาก